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多基因遗传病
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单基因遗传病的判定
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染色体异常遗传病
多基因遗传病
〖定义〗
多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。
〖判定方法〗
每对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应。
〖特点〗
1、这类病有家族聚集现象,
患者亲属发病率高于群体发病率,而且患者的病情越严重,亲属中再发风险也越高;
但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
2、遗传度在60%以上的多基因病中,病人第一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。
3、随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。
4、亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。
5、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。
6、有些多基因病有性别的差异和种族的差异。
单基因遗传病的判定
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染色体异常遗传病
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