单基因遗传病

单基因遗传病
〖定义〗
　　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病、镰刀型细胞贫血症、白化症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
〖特征〗
　　单基因遗传病约有6500多种。可能是由显性致病基因引起的，也有可能是由隐性致病基因引起的。致病基因可能在常染色体上，也可能在性染色体上。
1、基因在常染色体（隐性）：只有在父母均携带缺陷基因情况下，子女才可能表现病症。
2、基因在常染色体（显性）：父母一方有病症，子女出现病症的概率为 50％。
3、基因在X染色体：母/女常常是缺陷基因携带者。病症更多出现在儿子身上。
〖实例〗
1、常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、纤维性囊泡化（CF）、镰刀状贫血症；
2、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症；
3、伴X隐性遗传病：红绿色盲、血友病、肌营养不良症；
4、伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病。
〖记忆口诀〗
　　常隐白聋苯，色友肌性隐。常显多并软，抗D伴性显。——感谢热心学友的提供。

人类遗传病<-->单基因遗传病的判定

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