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抗维生素D佝偻病
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伴X染色体显性遗传
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伴性遗传的特殊性
抗维生素D佝偻病
〖定义〗
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
〖关键点〗
抗维生素D佝偻病患者的基因型和表现型:
伴X染色体显性遗传
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伴性遗传的特殊性
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